Thalassemia (còn được biết với tên ―Bệnh thiếu máu vùng biển hay bệnh thiếu máu Cooley) được phát hiện bởi Thomas Cooley vào năm 1925. Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, do giảm hoặc mất sự tổng hợp của một loại chuỗi globin, tuỳ theo sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha (α) globin hay beta (β) globin, mà có tên gọi là alpha-thalassemia hay beta-thalassemia.
Thalassemia là một trong những bệnh rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới, có liên quan đến nguồn gốc dân tộc. Bệnh thường gặp ở vùng Địa Trung Hải, khu vực Trung Đông, Đông Nam Á và Bắc Phi. Theo báo cáo của Liên đoàn thalassemia quốc tế năm 2007, số người mang gen bệnh thalassemia chiếm khoảng 7% dân số toàn cầu. Ở Việt Nam, qua một số nghiên cứu từ năm 2010 đến nay cho thấy người mang gen thalassemia gặp với tỷ lệ từ 3,5 – 28% tùy từng khu vực và dân tộc.
Triệu chứng chính của bệnh là hội chứng thiếu máu và tan máu mạn tính, do vậy nếu không được truyền máu sớm và định kỳ, bệnh nhân sẽ bị biến chứng biến dạng xương do tình trạng tăng sinh tạo máu quá mức. Bên cạnh đó, do cơ thể tăng hấp thu sắt và việc đưa một lượng lớn sắt vào cơ thể qua truyền máu đã gây nên tình trạng quá tải sắt ở bệnh nhân thalassemia.
Biểu hiện của thalassemia rất đa dạng do sự đa dạng về di truyền mà tùy theo số lượng đột biến, kiểu đột biến, sự phối hợp các đột biến mà có nhiều mức độ biểu hiện bệnh khác nhau từ thể ẩn (không có biểu hiện lâm sàng) đến mức độ rất nặng (tử vong từ trong bào thai).
Hiện nay, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố đã và đang áp dụng phương pháp StripAssay để chẩn đoán đột biến gen bệnh thalasemia. Phương pháp này được công ty ViennaLab phát triển và đạt được chứng nhận IVD (In Vitro Diagnostics) cho chẩn đoán bệnh được phép lưu hành tại Châu Âu và đã được sử dụng ở nhiều nước trên thế giới như Ai Cập, Iran, Iraq, Thổ Nhĩ Kỳ, Malaysia; ở trong nước, phương pháp này đã được triển khai ở các Bệnh viện như: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Chợ Rẫy,…
Phương pháp StripAssay dễ thực hiện, thời gian ngắn (2 ngày làm việc), có thể phát hiện cùng lúc 21 đột biến alpha-thalassemia hoặc 22 đột biến beta-thalassemia phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Kết quả trên trên teststrip có được phân tích nhanh chóng, dễ dàng bằng mắt thường với độ chính xác cao. Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm cao và chỉ xác định được những đột biến thường gặp (chiếm 95% trường hợp).
KHOA VI SINH
ĐƠN VỊ SINH HỌC PHÂN TỬ
