Đề tài: Báo cáo hai trường hợp suy thượng thận nguyên phát do đột biến gen Cyp11a1 chẩn đoán nhầm với suy thượng thận gia đình

Lê Thanh Bình1, Dương Minh Cường2, Nguyễn Quốc Tiến1, Nguyễn Minh Châu3

DOI: 10.1136/bcr-2022-250238

  1. Khoa thận nội tiết, Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố
  2. Trường Y Tế Công Cộng và Y Học Cộng Đồng,Đại học New South Wales,Úc
  3. Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch

TÓM TẮT

Đột biến gen CYP11A1 gây thiếu men P450scc là một nguyên nhân hiếm gặp của suy thượng thận nguyên phát (PAI) ở trẻ em. Chúng tôi xin được báo cáo hai trường hợp là chị em ruột bị suy thượng thận nguyên phát với biểu hiện lâm sàng là tăng sắc tố da. Hai bệnh nhi đến khám tại bệnh viện Nhi đồng thành phố với chẩn đoán thiếu hụt glucocorticoid có tính gia đình (FGD), một nguyên nhân hiếm gặp khác của PAI. Tuy nhiên, đánh giá xét nghiệm nội tiết ban đầu có sự gia tăng hoạt động của renin huyết tương, không phù hợp với chẩn đoán FGD. Phân tích di truyền cho thấy đột biến dị hợp tử ở exon 8 của gen CYP11A1, bao gồm một đột biến sai nghĩa, R466W (c1396C>T) và một đột biến vô nghĩa, R439X (c1315C>T). Một trong hai bệnh nhân đáp ứng tốt với hydrocortisone, trường hợp còn lại không đáp ứng nên được điều trị với prednisolone. Để có thể chẩn đoán được bệnh thiếu men P450scc, chúng ta nên nghĩ đến chẩn đoán phân biệt này khi chẩn đoán FGD do có bệnh cảnh thiếu hụt glucocorticoid nổi bật tương tự nhau trên lâm sàng. Glucocorticoid tác dụng kéo dài có thể được sử dụng một cách thận trọng như một lựa chọn thay thế hydrocortisone để việc điều trị đạt hiêu quả.