Suy giáp bẩm sinh là gi?
Suy giáp bẩm sinh hay còn gọi là bệnh đần độn, xuất hiện với tỉ lệ 1/3000-1/4000 trẻ nghĩa là cứ 3000-4000 trẻ sinh ra mỗi năm thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh.
Suy giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp.
Bẩm sinh có nghĩa là xuất hiện ngay sau sinh.
Hormone là những chất hóa học được tiết ra từ các tuyến nội tiết (là các bộ phận trong cơ thể) có chức năng điều hòa sự chuyển hóa, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể.

Cơ chế tác dụng hormone tuyến giáp?
-Tuyến giáp nằm ở đâu trên cơ thể chúng ta?
Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình con bướm nằm ở phía trước dưới của vùng cổ, phía dưới sụn giáp (còn gọi là quả táo adam) và bao gồm hai thùy kết nối với nhau.

– Tuyến giáp bài tiết hormone như thế nào?
Khi mang thai ở tuần thứ 3, tuyến giáp được hình thành và di chuyển xuống đúng vị trí (vùng cổ) vào tuần thứ 13 và bắt đầu sản xuất hormone tuyến giáp cho thai nhi. Trước tuần thứ 13, thai nhi nhận hormone giáp từ mẹ.
Sự điều hòa bài tiết hormone tuyến giáp do vùng dưới đồi và tuyến yên. Vùng dưới đồi là một phần não. Tuyến yên là một tuyến nội tiết khác, hình hạt đậu, nằm ở đáy não, có vai trò như nhạc trưởng, điều phối tất cả các tuyến nội tiết khác thông qua các hormone tuyến yên.
Đầu tiên vùng dưới đồi sẽ phát tín hiệu đến tuyến yên, tuyến yên sẽ tiết hormone TSH, là hormone tác dụng trên tuyến giáp, kích thích tuyến giáp tiết ra hormone tuyến giáp (Thyroxine). Khi tuyến giáp sản xuất đủ hormone giáp, tuyến giáp sẽ ức chế tuyến yên tiết ra TSH.

-Hormone tuyến giáp có tác dụng như thế nào trên cơ thể chúng ta?
Điều hòa tốc độ chuyển hóa trong cơ thể (tốc độ chuyển hóa là tốc độ mà cơ thể phá hủy thức ăn để cung cấp năng lượng cho các hoạt động bình thường của cơ thể).
Cần cho sự phát triển và hoạt động của não (đặc biệt trong hai năm đầu đời).
Cần cho sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể (đặc biệt trong giai đoạn thiếu niên).

Hậu quả của thiếu hụt hormone tuyến giáp?
Do hormone tuyến giáp có tác dụng trên tốc độ chuyển hóa cơ thể, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể, đặc biệt là sự phát triển của não bộ, cho nên thiếu hụt hormone tuyến giáp sẽ gây ra:
Chậm phát triển tâm thần (đần độn) là hậu quả nghiêm trọng nhất, tùy thuộc vào lượng hormone thiếu hụt, và thời gian phát hiện bệnh. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện và điều trị sớm, não sẽ không bị tổn thương, trí tuệ sẽ ít bị ảnh hưởng.
Chậm tăng trưởng: nếu bệnh không được phát hiện, các bé sẽ bị thấp, nhẹ cân và sẽ bị lùn khi trưởng thành. Sự tặng trưởng chậm không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận khác của cơ thể.
Vàng da kéo dài: trẻ mới sinh thường có vàng da nhẹ kéo dài khoảng 1-2 tuần và thường không gây hại. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị, vàng da sẽ kéo dài lâu hơn. Hiện tượng vàng da sẽ biến mất khi bệnh được điều trị.

Nguyện nhân gây thiếu hụt hormone tuyến giáp?
Do tuyến giáp (còn gọi là suy giáp nguyên phát): thường gặp
Về hình thái: do bất thường trong sự tạo thành, phát triển và tăng trưởng tuyến giáp. Chúng ta có: không có tuyến giáp, tuyến giáp nhỏ, tuyến giáp lạc chỗ..
Về chức năng: do bất thường trong sự sản xuất hay phóng thích hormone tuyến giáp dù có sự hiện diện tuyến giáp.
Do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (còn gọi là suy giáp trung ương): do bất thường trong sự tạo thành hoặc chức năng của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.
Bệnh hiếm gặp hơn, chiếm khoảng 5% trường hợp suy giáp bẩm sinh.

Làm sao để phát hiện bệnh?
-Nhờ chương trình sàng lọc sơ sinh
Trước đây, trẻ em bị suy giáp bẩm sinh thường chẩn đoán muộn do những trẻ này khi mới sinh ra thường không có dấu hiệu bất thường nào, dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng gây ra chậm phát triển trí tuệ, chậm tăng trưởng. Với việc ứng dụng chương trình sàng lọc sơ sinh từ những năm 1970, trẻ em suy giáp bẩm sinh đã được phát hiện và điều trị sớm, tiên lượng lâu dài của những trẻ này thay đổi đáng kể, trẻ có thể sống khỏe mạnh bình thường nếu được điều trị sớm và đầy đủ.
Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh bắt đầu từ những năm 1990. Ở miền Bắc, chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện tù năm 1997, trong khi ở miền Nam từ năm 2000, tại Bệnh Viện Phụ Sản Từ Dũ và Bệnh Viện Phụ Sản Hùng Vương Thành phố hồ Chí Minh.
Chương trình sàng lọc sơ sinh thực hiện như thế nào?
Bắt đầu từ ngày thứ 2 đến thứ 5 sau sinh, trẻ được lấy một giọt máu nhỏ ở gót chân và thấm vào một mẫu giấy nhỏ ở giấy thấm. mẩu giấy này được gửi đến trung tâm xét nghiệm để đo nồng độ TSH.
Nếu nồng độ TSH cao, trẻ có thể mắc suy giáp bẩm sinh nguyên phát. Gia đình sẽ được thông báo cho trẻ đến khám và có thể làm lại xét nghiệm bằng máu tĩnh mạch để xác định chẩn đoán.
Xét nghiệm này không xác định được suy giáp do nguyên nhân trung ương.

-Nhờ nhận biết một số triệu chứng:thường xuất hiện trễ, khoảng 2-3 tháng sau sinh: bé ít linh hoạt, ít cử động hơn những trẻ khác, ít bú, táo bón, tiếng khóckhan, da khô, vàng da kéo dài, rốn lồi, lưỡi to, thóp rộng.
Một số trẻ suy giáp không được phát hiện sớm bởi các triệu chứng trên, khi đến khám chủ yếu vì lùn, học kém hoặc có thể vì dậy thì sớm.

Nếu nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh, bác sĩ nội tiết có thể yêu cầu cho trẻ làm các xét nghiệm sau tùy vào từng trường hợp:
Xét nghiệm máu cho bé, có thể có xét nghiệm máu cho mẹ
Siêu âm vùng cổ: xác định sự hiện diện tuyến giáp, đo kích thước tuyến giáp
Xạ hình tuyến giáp: trẻ được tiêm chất phóng xạ Technetium hoặc I123, tuyến giáp hấp thu chất này sẽ sáng lên. Do đó có thể nhìn thấy được vị trí tuyến giáp và hình dạng tuyến giáp để đánh giá xem tuyến giáp có hay không, có bị lạc chỗ hay đúng vị trí. Chất này sẽ nhanh chóng được thải ra ngoài cơ thể trong vòng vài giờ nên hầu như không có nguy cơ gì khi sử dụng, và vì chúng ta dung liều rất thấp.
Chụp xquang xương: để đánh giá sự tăng trưởng của bé.

Chúng ta sẽ tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh ở đâu?
Tất cả các mẹ bầu nên tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện phụ sản để phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh.
Nếu các bé sinh tại các bệnh viện chưa có chương trình sàng lọc sơ sinh, các bé nên đến khám tại các bệnh viện nhi đồng có chuyên khoa nội tiết nhi để được tầm soát bệnh:
Hà nội: Bệnh viện Nhi Trung Ương
TPHCM: 3 bệnh viện nhi đồng
Bệnh viện Nhi Đồng 1 và 2
Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố (ở Bình Chánh)
Nếu các trẻ có những dấu hiệu sau:
Vàng da kéo dài, rốn lồi, lưỡi to, bú ít ngủ nhiều, ít linh hoạt
Chậm phát triển các mốc về tâm thần và vận động so với các trẻ cùng tuổi
Các trẻ lùn kèm chậm phát triển trí tuệ
Trẻ dậy thì sớm kèm chậm phát triển trí tuệ
Và chưa được tầm soát bệnh
Nên đến khám tại các bệnh viện nhi đồng có chuyên khoa nội tiết nhi để tầm soát bệnh.

Điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh?
Ở trẻ suy giáp bẩm sinh, do lượng hormone giáp tiết không đủ nên việc điều trị chủ yếu bổ sung hormone tuyến giáp dưới dạng viên uống mỗi ngày. Thuốc viên uống có tác dụng như hormone tuyến giáp tự nhiên trong cơ thể.
Liều lượng thuốc tùy vào cân nặng và chiều cao của bé, bé càng lớn lên thì liều thuốc uống sẽ tăng thêm, cho nên bé cần tái khám theo hẹn của bác sĩ.
Nếu trẻ suy giáp bẩm sinh ngưng thuốc một thời gian dài, các triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện trở lại.
Việc điều trị thường là kéo dài suốt đời trừ một số trẻ suy giáp thoáng qua. Trẻ bị suy giáp thoáng qua sẽ dùng thuốc trong vài năm hoặc có khi không cần dùng thuốc.

Theo dõi và chăm sóc trẻ suy giáp bẩm sinh?
Lịch tái khám: các trẻ nên được tái khám đều đặn theo hẹn của các bác sĩ để chỉnh liều thuốc, và có thể sẽ làm xét nghiệm máu kiểm tra. Thông thường thời gian khám sẽ là: 1-2 tuần sau khi bắt đầu uống thuốc, mỗi 2 tuần cho đến khi chỉ số TSH bình thường. Sau đó mỗi 1-3 tháng trong năm đầu, mỗi 2-4 tháng khi trẻ 1-3 tuổi, và mỗi 6-12 tháng sau đó.
Chăm sóc trẻ: cũng như chăm sóc những trẻ khỏe mạnh bình thường, chỉ cần nhớ cho trẻ uống thuốc đều đặn. Thuốc thường được uống cùng nước hoặc sữa mẹ trước khi ăn. Một số chất sẽ làm giảm hấp thu thuốc: canxi, sắt, sữa đậu nành…
Trẻ vẫn được chích ngừa theo lịch đầy đủ. Khi trẻ bị ốm, trẻ vẫn phải uống thuốc tuyến giáp như hàng ngày.

Tiên lượng dài hạn của các bé bệnh suy giáp bẩm sinh?
Trước khi chương trình sàng lọc sơ sinh được áp dụng, việc chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh muộn, dẫn đến trẻ bị chậm phát triển tâm thần vĩnh viễn (ngu đần).
Ngày nay việc chẩn đoán sớm giúp các trẻ điều trị sớm nên trẻ có trí tuệ và tăng trưởng bình thường như những trẻ khác.
Cần nhớ trí thông minh của mỗi người là khác nhau trong cộng đồng chung nên ở các trẻ suy giáp bẩm sinh, trí thông minh cũng khác nhau.

Nguồn: Review article: Congenital Hypothyroidism: Screening, Diagnosis, Management and Outcome (www.jcnonweb.com)
Congenital Hypothyroidism – Patient education (The basics) – Uptodate 2018
Hormones and Me – Congenital Hypothyroidism – A guide for parents