Siêu âm tiền sản trong chẩn đoán tim bẩm sinh - Bệnh Viện Nhi Đồng Thành Phố

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm 8 – 10% trẻ sinh sống, và tỉ lệ này còn cao hơn ở những trường hợp thai bi sẩy. BTBS là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 50% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh.
Một số nhóm thai kì nguy cơ cao BTBS có thể kèm phối hợp những dị tật khác được liệt kê dưới đây

Yếu tố nguy cơ từ mẹ:
o Đái tháo đường
o Thuốc: alcohol, lithium, hydantoin, valproic acid, trimethadione, …
o Tiếp xúc với chất phóng xạ ion hóa liều cao
o Đa ối, thiểu ối
o Bệnh hệ thống tự miễn
o Nhiễm Rubella, CMV…
o Thụ tinh nhân tạo
o Có con hoặc lần mang thai trước bị tim bẩm sinh

Yếu tố nguy cơ từ thai:
o Thai nhỏ cân so với tuổi, chậm phát triển, song thai
o Hai dây rốn, thai bị phù, đa thai
o Thai có dị tật khác nhứ bất sản tá tràng, teo thực quản, dò thực – khí quản, thoát vị hoành, thoát vị rốn, loạn sản thận, não úng thủy…
o Tăng độ mờ da gáy > 3mm ở siêu âm tuần thứ 10 – 14
o Rối loạn nhịp tim
o Bất thường nhiễm sắc thể
o Bất thường dịch ối
o Nghi ngờ bị tim bẩm sinh ở tuyến dưới

Yếu tố gia đình:
o Bệnh di truyền: hội chứng DiGeorge, Holt – Oram, Noonan, Marfan…
o Bệnh tim bẩm sinh
Siêu âm tim thai giúp phát hiện phần lớn các bất thường cấu trúc tim. Đây là một phương tiện tốt và không xâm lấn để đánh giá hệ thống tim mạch thai nhi, giúp sàng lọc chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi. Điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị.
Nếu siêu âm tim thai chỉ tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao mắc BTBS, thì có nguy cơ bỏ sót gần 50% trẻ mắc BTBS. Vì vậy, hiện nay siêu âm tim thai được thực hiện thường quy ở tất cả các thai phụ. Thời điểm tốt để phát hiện các dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi là từ 18 – 22 tuần. Tại thời điểm này, siêu âm tim thai được thực hiện cùng với siêu âm hình thái bởi bác sĩ sản khoa, nếu có phát hiên bất thường nên được gởi đến trung tâm tim mạch nhi siêu âm và tư vấn để có kế hoạch tham vấn và điều trị thích hợp nhất.