Vừa qua Bệnh viện Nhi đồng Thành phố tiếp nhận một trường hợp trẻ sơ sinh 4 ngày tuổi, nam, được chuyển từ một bệnh viện trong thành phố với chẩn đoán suy hô hấp, nhiễm trùng sơ sinh. Bệnh sử ghi nhận trẻ sinh mổ vì đa ối + thai to, cân nặng lúc sanh 4200 gram, đủ tháng.

Sau sanh trẻ bú kém, lừ đừ, môi hồng nhạt, SpO2 86%, thở rên, co lõm ngực, co giật nên chuyển Bệnh viện Nhi đồng Thành phố. Tại đây trẻ được thở oxy, chống co giật, truyền thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng. Xét nghiệm đường huyết nhanh ghi nhận kết quả rất thấp 35mg% (bình thường từ 80-120mg%). Trẻ được tiêm tĩnh mạch glucose 10% 2ml/kg, sau đó truyền duy trì dung dịch đường có điện giải với tốc độ đường 10,3mg/kg/phút nhưng trẻ vẫn biểu hiện hạ đường huyết nên các bác sĩ đã làm thêm các xét nghiệm về hormone tuyến tụy ghi nhận insulin trong máu trẻ tăng cao ngay cả đường huyết trẻ thấp vì insulin chỉ tiết ra bởi tuyến tụy khi đường huyết trên 85mg% và hầu như không tiết ra khi đường huyết < 50mg%.

Trẻ được thực hiện test glucagon – một hormone tác dụng ngược với insulin là làm tăng đường huyết, thì ghi nhận trẻ đáp ứng đường huyết tăng > 30mg% so với kết quả ban đầu, chứng tỏ có tình trang tăng tiết insulin và tình trạng tích trữ glycogen trong gan cao bất thường do insulin ngăn cản quả trình ly giải glycogen. Trẻ được điều trị tích cực với truyền tĩnh mạch dung dịch đường glucose, dinh dưỡng sữa công thức qua ống thông dạ dày, sử dụng thuốc điều trị chuyên biệt để giảm tốc độ tiết insulin như octreotide, diazoxide, acarbose, tình trạng đường huyết có lúc có cải thiện nhưng sau đó vẫn tiếp tục hạ thấp. Vì vậy trẻ được hội chẩn quyết định cắt bỏ trên 95% phần tụy.

Sau phẫu thuật cắt tụy trẻ được chuyển Khoa Hồi sức ngoại điều trị 5 ngày, tình trạng trẻ cải thiện dần, được cai máy thở, đường huyết dần trở lại bình thường, trẻ không cần truyền dung dịch đường nữa, tỉnh táo, bú khá. Trong thời gian điều trị trẻ được làm xét nghiệm đột biết gen ghi nhận bất thường đột biết gen ABCC8 phụ trách mã hóa protein vận chuyển –  kênh Kali phụ thuộc ATP, làm rối loạn chức năng kênh này, dẫn đến tăng tiết insulin không kiểm soát được, gây hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh.

Đây là trường hợp cường insulin bẩm sinh hiếm gặp, gây ra hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh mà các đồng nghiệp và phụ huynh cần lưu ý khi gặp một trẻ sơ sinh nặng cân (> 4kg) biểu hiện lừ đừ, li bì, bú kém, suy hô hấp, co giật,…nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa nhi để được thăm khám và làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, để có biện pháp điều trị thích hợp, kịp thời cứu sống trẻ.

BS CKII Nguyễn Minh Tiến
Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố