Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố vừa phối hợp chẩn đoán một trường hợp hội chứng người hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP). Đây là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, đặc biệt khó nhận diện trong trường hợp bệnh nhi không có đầy đủ các dấu hiệu kinh điển. Việc xác định đúng chẩn đoán đã giúp bệnh nhi tránh được can thiệp phẫu thuật chưa cần thiết, có thể làm khởi phát hoặc làm nặng thêm quá trình canxi hóa mô mềm.

Nhập viện vì cứng khớp, xơ hóa cơ sau tai nạn sinh hoạt

Bệnh nhi là bé gái N. (12 tuổi), nhập viện với tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Triệu chứng xuất hiện ban đầu bao gồm sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái gây cứng khớp và hạn chế vận động. Trong gần 2 năm sau đó, tình trạng này lan rộng với cứng khớp tiến triển ở cột sống, cổ và hai vai, khiến bé đi lại khó khăn, hạn chế nghiêm trọng các sinh hoạt hằng ngày.

Điều khiến ca bệnh này trở nên đặc biệt khó nhận diện: bé không có dị tật ngón chân cái – một đặc điểm kinh điển xuất hiện ở hơn 90% bệnh nhân hội chứng người hóa đá. Vì vậy, bé đã được theo dõi với chẩn đoán nguyên nhân chưa rõ, và thậm chí đã được lên lịch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng.  Tại thời điểm đó, chỉ định phẫu thuật được đặt ra nhằm cải thiện vận động. Tuy nhiên, sau khi có thêm dữ kiện lâm sàng, hình ảnh học và di truyền, các bác sĩ nhận thấy can thiệp này chưa thật sự cần thiết và có thể tiềm ẩn nguy cơ làm bệnh diễn tiến nặng hơn.

Phát hiện thể bệnh không điển hình và điều chỉnh hướng điều trị

Khi được chuyển tuyến đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, các bác sĩ đã tiếp cận ca bệnh một cách toàn diện và thận trọng. Kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu cho thấy hình ảnh hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái, không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới. Hình ảnh này gợi ý đến nhóm bệnh lý hiếm gặp có biểu hiện canxi hóa hoặc hóa xương mô mềm, trong đó có thể bao gồm các nguyên nhân di truyền.

Tuy nhiên, ở thời điểm đánh giá ban đầu, chẩn đoán hội chứng người hóa đá chưa được nghĩ đến ngay vì bệnh nhi không có dị tật bẩm sinh ở ngón chân cái (ngắn, vẹo ngoài). Đây là một dấu hiệu kinh điển thường gặp ở đa số bệnh nhân hội chứng người hóa đá và có giá trị định hướng quan trọng trong thực hành lâm sàng. Trước diễn tiến cứng khớp tiến triển, tổn thương hóa xương mô mềm trên hình ảnh học, ê-kíp đã chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen nhằm tìm nguyên nhân di truyền. Kết quả phân tích phân tử phát hiện bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gen ACVR1, c.617G>A, p.Arg206His. Phát hiện này giúp xác định chẩn đoán hội chứng người hóa đá – một bệnh di truyền với tỷ lệ mắc cực hiếm 1/2.000.000 người trên thế giới.

Từ kết quả chẩn đoán, ê-kíp điều trị quyết định không tiến hành phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó vì chưa thật sự cần thiết và có thể kích hoạt đợt bùng phát viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương làm nặng hơn tình trạng bệnh. Kế hoạch điều trị tiếp theo tập trung chủ yếu vào việc hạn chế quá trình hóa xương mô mềm bằng corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid, tùy vào vị trí tổn thương khi bệnh nhân có các đợt tái phát. Bệnh nhi cũng được tầm soát thính học liên quan đến nguy cơ nghe kém dẫn truyền do tổn thương liên quan đến cơ chế dẫn truyền âm thanh ở tai giữa.

Khuyến cáo từ các bác sĩ Nhi Đồng Thành Phố

Hội chứng người hóa đá là căn bệnh di truyền hiện chưa có thuốc điều trị triệt để. Việc quản lý bệnh chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm, kiểm soát các đợt bùng phát, duy trì chức năng vận động trong khả năng cho phép và phòng ngừa các yếu tố có thể kích hoạt hóa xương.

Các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh và nhân viên y tế cần nghĩ đến hội chứng người hóa đá ở những trẻ có tình trạng sưng mô mềm tái diễn, khối xơ cứng dưới da, hạn chế vận động hoặc cứng khớp tiến triển, đặc biệt khi các biểu hiện xuất hiện sau chấn thương dù nhẹ. Hội chứng người hóa đá vẫn cần được cân nhắc ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái đi kèm.

Khi nghi ngờ hội chứng người hóa đá, cần hạn chế tối đa các can thiệp gây chấn thương mô mềm nếu chưa thật sự cần thiết, bao gồm phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, tiêm vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh, kéo giãn thụ động quá mức hoặc các thủ thuật nha khoa gây căng hàm kéo dài. Trẻ cũng cần được hướng dẫn phòng tránh té ngã, va chạm trong sinh hoạt, đồng thời lựa chọn hoạt động thể chất phù hợp để giảm nguy cơ chấn thương từ nhẹ đến nặng.

Việc tiêm chủng và các thủ thuật y khoa khác cần được cân nhắc kỹ theo từng trường hợp, không tự ý trì hoãn hoặc bỏ tiêm, nhưng nên thông báo cho nhân viên y tế về chẩn đoán hội chứng người hóa đá để lựa chọn đường dùng và thời điểm phù hợp. Chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và xét nghiệm di truyền khi cần thiết có vai trò quan trọng trong việc tránh các can thiệp chưa cần thiết, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn tối đa chức năng vận động cho trẻ.

BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG THÀNH PHỐ
Địa chỉ: Số 15 Đường Võ Trần Chí, xã Tân Nhựt, TP Hồ Chí Minh
Hotline: 1900 1217
Fanpage: https://www.facebook.com/BVNDTP/
Website: https://bvndtp.org.vn/
Tiktok: https://www.tiktok.com/@bvnhidongthanhpho