Vừa qua bệnh viện Nhi Đồng Thành phố vừa tiếp nhận từ một bệnh viện tỉnh miền Tây chuyển viện một trường hợp trẻ sơ sinh đủ tháng, 3.2kg, một tuần tuổi với chẩn đoán nhiễm trùng huyết, sốc nhiễm trùng, rối loạn đông máu, xuất huyết tiêu hóa. Khai thác bệnh sử, bé sanh thường đủ tháng, hoàn toàn khỏe mạnh sau sanh, bú sữa mẹ và sữa công thức. Sau sanh 5 ngày bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, ọc máu, và suy hô hấp. Tại khoa cấp cứu bệnh viện Nhi Đông Thành phố, bé được tiếp nhận trong tình trang li bì, suy hô hấp, thở yếu, sốc, tụt huyết áp nên được cấp cứu đặt nội khí quản thở máy, truyền dịch, truyền vận mạch và nhanh chóng nhịn ăn hoàn toàn và làm các xét nghiệm cần thiết với chẩn đoán trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, ứ độc chất NH3 gấp hơn 10 lần bình thường.
Vài rối loạn chuyển hóa biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh như bất thường chuyển hóa amino acid có trong sữa dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa độc thần kinh dẫn đến hôn mê và tổn thương não không hồi phục. Tiên lượng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước đây được xem như tử vong đã cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị như truyền dịch cung cấp năng lượng cao, chế độ ăn kiêng với loại sữa đặc biệt tùy rối loạn chuyển hóa và quan trọng nhất là các biện pháp cấp cứu giúp thải trừ nhanh chóng các chất độc thần kinh.
Trẻ được nhanh chóng chuyển đến khoa Hồi sức sơ sinh và được tiến hành lọc máu liên tục.
Sau lọc máu 6 giờ, lượng độc tố giảm được gần ½ và sau 48 giờ trẻ được ngưng lọc máu, trẻ bắt đầu tỉnh dần. Sau 2 tuần điều trị, trẻ tự thở khỏe, bắt đầu được cho ăn sữa lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid amin. Hiện trẻ tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.
Do đó rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần được nghĩ đến ở trẻ sơ sinh đủ tháng có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, mê, co giật kèm vàng da; điều này rất quan trọng để giúp phát hiện bệnh và điều trị can thiệp sớm, lọc máu cấp cứu trong các trường hợp nặng, giúp cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ.
BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG THÀNH PHỐ
